Ученые из лондонского Королевского колледжа недавно заявили о своем намерении создать самую объемную на сегодняшний день базу данных близнецов. Исследователи планируют связаться с полумиллионом пар близнецов, около 300 тысяч из которых они рассчитывают включить в создаваемую базу. Это на порядок превосходит объем существующих банков аналогичных данных.

При согласии близнецов на доступ исследователей к информации в базу будут включены образцы их ДНК и медицинская информация, предоставленная Национальной службой здравоохранения Великобритании. Эта служба примет участие и в финансировании проекта, расчетная стоимость которого, в зависимости от итогового количества данных, составляет от 6 до 20 миллионов фунтов стерлингов.

База данных призвана обеспечить материалом научные исследования в области наследования всевозможных качеств человека. Большая часть таких исследований проводится с использованием информации о близнецах.

Дело в том, что близнецы представляют собой уникальный материал для изучения роли окружающей среды и генетических факторов в формировании различных индивидуальных особенностей человека – от поведения и характера до предрасположенности к серьезным заболеваниям.

Если статистические наблюдения показывают, что дети из одной семьи имеют больше сходств, чем из разных, невозможно выяснить, что именно обусловило эти сходства. Роль может играть как наследование генов от одних и тех же родителей, так и влияние одинаковых факторов окружающей обстановки – жилищные и материальные условия, питание, культурное окружение, воспитание, образование и т.п.

Исследования близнецов дают возможность отделить влияние генетики от влияния окружающей среды. Для этого ученые сравнивают общность какого-либо признака у монозиготных и дизиготных близнецов.

Монозиготные (однояйцевые) близнецы появляются, когда эмбрион, появившийся в результате оплодотворения одной яйцеклетки, на ранних стадиях развития разделяется на две части, каждая из которых развивается в самостоятельный организм. Такие близнецы имеют одинаковый набор генов и представляют собой копии друг друга (с возрастом из-за влияния факторов среды между ними могут появляться незначительные различия).

Для появления дизиготных (разнояйцевых) близнецов необходимо, чтобы у их матери по какой-либо причине за один менструальный цикл созрели две яйцеклетки. В результате оплодотворения их разными сперматозоидами появляются близнецы, которые по сути являются обычными братьями или сестрами. Как у любых родных братьев и сестер, у дизиготных близнецов совпадает около половины генов. Ценность их для исследователей заключается в том, что они рождаются в один день и растут в идентичных условиях.

Наиболее простой метод исследования с помощью близнецов основан на том факте, что условия окружающей среды у растущих в одной семье и моно- и дизиготных близнецов в одинаковой степени схожи. Принципиальная разница между ними заключается лишь в степени совпадения генов: 100 процентов – у однояйцевых и около 50 процентов – у разнояйцевых.

Поэтому различия между монозиготными близнецами, растущими в схожей среде, будет обусловлено лишь случайными факторами. Различия между дизиготными близнецами из одной семьи зависят, помимо случайных факторов, от несовпадения части генов. Если пронаблюдать частоты возникновения исследуемого признака у больших групп одно- и разнояйцевых близнецов и сопоставить их, можно сделать вывод о роли генов и окружающей среды в развитии этого признака.

Разработаны и более сложные модификации этого метода оценки, использующие более сложные статистические модели возникновения признаков и охватывающие близнецов, которые развивались в различных условиях окружающей среды.

С помощью методик исследования близнецов можно достаточно точно определить роль генетики в появлении самых разных признаков – от цвета глаз и уровня интеллекта до отдельных черт характера и предрасположенности к конкретным заболеваниям.

Так, например, с помощью близнецов удалось установить, что наследственность в той или иной степени влияет на развитие практически любого признака. Причем влияние на некоторые признаки (например, рост) может быть очень сильным, на некоторые (например, уровень интеллекта) – умеренным, а может быть более сложным, когда различные гены влияют на разные элементы признака (например, аутизма или диабета). Одним из любопытных результатов исследований близнецов стал тот факт, что психологические особенности однояйцевых близнецов, которых родители считали разнояйцевыми, и однояйцевых близнецов, родители которых не заблуждались в их идентичности, совпадают в равной степени.

Необходимо отметить, что ряд экспертов по статистической генетике, теории статистики и психологии подвергают исследования близнецов резкой критике. Наиболее часто звучат заявления о том, что оценки наследуемости признака базируются на необоснованных допущениях, что схожесть факторов окружающей среды спорна, что данные, полученные на близнецах, не применимы ко всем людям, что исследования близнецов могут носить лишь характер наблюдения, а не воздействия, и другие. Дизайн большинства современных исследований лишает большую часть этих заявлений состоятельности.

Несмотря на критику, число исследований, проводимых во всем мире с помощью близнецов, постоянно растет. Благодаря им уже получены ценные данные о роли наследственности в развитии заболеваний, формировании психологических и поведенческих особенностей человека и других областях. Так, близнецы помогли ученым выявить генетические факторы развития таких серьезных заболеваний, как астма, диабет, рассеянный склероз и многие другие. А недавно с их помощью американские ученые выяснили, что возраст начала половой жизни тоже зависит от генов.