Исследователи из Национального института исследований человеческого генома (Мэриленд, США) научились проводить раннюю диагностику редких наследственных заболеваний с помощью системы лицевого анализа.

Учёные разработали алгоритм, который с точностью 96,6% находит у детей синдром Ди Джорджи. Это заболевание встречается довольно часто - у одного ребёнка на 6 000 здоровых людей. Однако трудность заключается в том, что внешние признаки заболевания могут варьироваться в зависимости от расы и даже региона проживания.

Многие генетические заболевания имеют сочетание признаков, включая внешние, порой совершенно малозаметные, проявления - стигмы заболевания. По отдельности тот или иной признак может встречаться даже у здоровых людей, однако сочетание нескольких стигм может означать наличие недиагностированного заболевания.

Помимо первичного иммунодефицита, который делает больного ребёнка восприимчивым к любой инфекции, болезнь Ди Джорджа проявляется специфическими изменениями развития черепа. Они фиксируются специально разработанной программой через камеру устройства и показывают вероятность наличия патологии.

Как и прежде, для установления окончательного диагноза необходимо провести специальный генетический тест и проконсультироваться с врачом-специалистом, однако программа может стать хорошим прикладным инструментом для скринингового обследования большой группы людей.

Учёным активно помогают волонтеры из разных стран, развивая алгоритмы для распознавания не только болезни Ди Джорджа, но и других генетических заболеваний с внешними проявлениями - синдромы Дауна, Вильямса и Нунан.