Ученые обнаружили гены, ответственные за развитие близорукости, что может привести к созданию новых лекарств от этой болезни, сообщают генетики в двух статьях, опубликованных в Nature Genetics.
Близорукость (миопия) - самое распространенное заболевание глаз, при котором человек не способен отчетливо видеть расположенные вдалеке объекты.
Две команды ученых из разных стран использовали методы сравнительной геномики для поиска генов, расположенных на 15 хромосоме человека и связанных с развитием близорукости.
Специалисты Медицинского центра Университета Дьюка (США) сосредоточили свои усилия на изучении структуры гена RASGRF1. Генетики исследовали наследственный материал, взятый у более чем 13 тысяч жителей Нидерландов, Великобритании и Австралии. В результате были выявлены мутантные варианты RASGRF1, которые, как предположили ученые, отвечают за развитие миопии. Для подтверждения своей гипотезы ученые "создали" генетически измененных мышей с дефектами RASGRF1. В результате наблюдались изменения в хрусталиках их глаз.
"Ген RASGRF1 работает как в клетках сетчатки глаза, так и в нейронах. Следовательно, нарушения в его работе могут приводить к нарушению восприятия изображения и консолидации зрительной памяти", - говорит руководитель работы Терри Янг (Terri Young).
Другая международная группа исследователей из США и Нидерландов провела сравнительный анализ нескольких тысяч генотипов из голландской популяции. Оказалось, что район 15 хромосомы вблизи двух генов GJD2 и ACTC1, работающих в сетчатке, также связан с развитием миопии. Как предполагают авторы исследования, в этой области генома расположены регуляторные элементы, влияющие на активность GJD2 и ACTC1.
По мнению ученых, результаты их работ приведут к пониманию новых механизмов развития близорукости и, соответственно, к созданию новых методов лечения этого наиболее частого заболевания зрительной системы.
"Глаз - удобный орган для генотерапии, поскольку его сравнительно небольшой объем позволяет лекарству оставаться в количестве, достаточном для терапевтического эффекта", - пояснил Янг.