Группе ученых из ряда научных центров США и Италии удалось, как они полагают, найти ключевую генетическую основу столь резкого отличия человеческого головного мозга от мозга других приматов и млекопитающих по размеру и когнитивным функциям.

Эти особенности мозга человека связаны, как показало исследование, опубликованное 16 августа в журнале American Journal of Human Genetics, с количеством копий белковых доменов DUF1220, экспрессируемых в каждом кодирующем белки участке человеческого генома.

DUF1220 (Domain of Unknown Function - "домен с неизвестной функцией") - белковый домен (автономный по своим функциям элемент структуры белка), кодируемый геном MGC8902 (так называемый "неизвестный ген"), распространенном в геноме человека значительно более часто, чем у других млекопитающих. Геном человека содержит 212 копий гена MGC8902, шимпанзе - 37 копий, геном мыши и крысы - по одной копии.

Функция гена MGC8902 до конца не ясна, однако в 2006 году группа ученых из университета штата Колорадо, чья работа была опубликована в журнале Science, выдвинула гипотезу об ассоциации этого гена и продуктов его экспрессии с когнитивными функциями мозга. В их работе указывается, что наибольшая экспрессия DUF1220 отмечена телах и дендритах нейронов областей мозга, более всего связанных именно с процессами познания.

Авторы рассматриваемого исследования установили строгую корелляцию между размером мозга и количеством копий DUF1220, закодированных в геноме. У человека этот показатель превышает 270, что более чем вдвое превышает уровень шимпанзе - 125. У горилл это число равно 99, у обезьян-мармозеток - 30, а мышей - единице.

В ходе исследования сравнивались не только геномы человека и других представителей приматов, но также последовательности ДНК индивидуумов, страдающих микро- и макроцефалией с людьми из контрольной группы. Выяснилось, что у микроцефалов, страдающих недоразвитием мозга, число копий DUF1220 значительно ниже нормы, в то время как у макроцефалов, чей мозг имеет слишком большие размеры, этот показатель превышает норму. Кроме того, у здоровых людей была отмечена прямая связь между количеством DUF1220 и объемом серого вещества головного мозга.

По мнению Джеймса Сикелы (James Sikela) из университета штата Колорадо, возглавлявшего группу, результаты исследования могут помочь в диагностике заболеваний, связанных с размером мозга, а в более широком смысле дает возможность по- новому взглянуть на процесс эволюции человеческого мозга.