Первоначальная расшифровка 21 хромосомы была опубликована два года назад, в ней было обнаружено 127 генов. Ожидалось обнаружение еще 89. Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Genomics, эти прогнозы оказались неверными. Анализируя строение хромосомы с использованием других методик, исследователи из Университета Женевы и Института Людвига по исследованию рака (Ludwig Institute for Cancer Research) обнаружили, что в 21 хромосоме содержится на 10% больше хромосом, чем ожидалось.

«Это доказывает, что мы не можем опираться на предварительные прогнозы при идентификации генов», – полагает руководитель исследования доктор Стилианос Антонаракис (Stylianos Antonarakis) из отделения медицинской генетики медицинского института Университета Женевы. «Крайне важно узнать точное число генов, чтобы эта информация могла быть использована в борьбе с заболеваниями», – сообщил он.

Помимо синдрома Дауна, 21 хромосома отвечает за развитие некоторых видов рака и биполярного аффекта – тяжелой психической патологии.

Для подсчета генов исследователи использовали новую технологию, основанную на сравнении участков хромосомы с образцами генов, выделенных из разных типов клеток. При проверке результатов классическими методами, все данные говорили в пользу того, что помимо известных генов, они обнаружили еще 19. Этот метод позволит сделать более точный анализ человеческого генома, так как пока возможное число генов варьирует от 21 000 до 100 000.

«Первоначальная карта генома крайне важна для выбора направления будущих исследований, но мы обнаружили массу ошибок. Для точной информации нам необходимо исследовать ген за геном, что требует тщательной работы», – сообщил Антонаракис.