Синдром Апера (Акроцефалосиндактилия)– тяжелое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за формирование костной ткани. Дефектный ген является доминантным: для развития болезни достаточно одной его копии. Дети с синдромом Апера появляются на свет один раз на 100-150 тысяч родов. Поскольку такие больные с редко имеют семьи и потомство, основной причиной появления заболевания считаются спонтанные мутации. Тем не менее, высокую распространенность синдрома Апера невозможно объяснить только случайными нарушениями последовательности нуклеотидов: если бы дело было только в этом, больные дети рождались бы в 100-1000 раз реже, чем это происходит на самом деле.

До последнего времени у ученых было две гипотезы для объяснения этого странного феномена. Согласно первой из них, повышенная частота мутации могла быть связана с особенностями расположения гена. Участок его локализации мог быть слабым звеном ДНК, которое особенно подвержено ошибкам при копировании молекулы. Согласно второй гипотезе, получившей название гипотезы «эгоистичного сперматозоида», содержащие мутантный ген клетки-предшественники сперматозоидов обладают некими преимуществами по сравнению с нормальными клетками, и дают более многочисленное потомство, чем они.

В 2003 году специалисты Оксфордского университета показали, что вероятность появления в сперматозоидах мутации, вызывающей синдромом Апера, напрямую зависит от возраста мужчины. Это было веским аргументом в пользу второй гипотезы: стало очевидно, что половые клетки, несущие мутантный ген, со временем накапливаются в яичках.

Новое исследование, проведенное специалистами Университета Южной Каролины, позволяет ученым окончательно остановиться на гипотезе «эгоистичного сперматозоида». Проведя подробный гистологический анализ порядка 200 срезов мужских яичек, исследователи установили, что несущие мутацию клетки-предшественники сперматозоидов располагались в них не хаотично, что указывало бы на случайное происхождение дефекта, а большими группами. Более чем вероятно, что такое расположение дефектных клеток связано с их происхождением от общей клетки-предшественницы. Это предположение подтверждает и компьютерная модель, воспроизводящая возможные пути перемещения сперматозоидов в мужских половых железах.

По словам автора оксфордского исследования Эндрю Уилки (Andrew Wilkie), накопление дефектных клеток в мужских яичках весьма напоминает картину развития злокачественной опухоли. В обоих случаях мутации, обеспечивающие неконтролируемое размножение, дают несущим их клеткам огромное преимущество перед здоровыми клетками организма. На то, что это сопоставление может оказаться весьма плодотворным, указывает и тот факт, что ведущую к развитию синдрома Апера мутацию удалось в последнее время идентифицировать в некоторых опухолях матки. Впрочем, роль данного генетического дефекта в развитии этих опухолей остается пока неизученной.