Из 37 членов семей, подвергшихся тщательному изучению, 15 страдали редким наследственным речевым расстройством, которое делало для них крайне трудной артикуляцию некоторых звуков, особенно в детстве. Кроме того, они испытывали трудности в идентификации звуков речи, понимании высказываний и грамматических структур. Причем эти расстройства были столь выражены, что для людей сторонних представлялось крайне сложным, если не невозможным, понимание того, что говорят эти люди.

Группа ученых, возглавляемая Энтони Монако и Фаране Варга-Хадем, провела сравнение генокода членов этих семей с данными, предоставленными проектом по изучению генома человека, в ходе которого была выявлена единственное несоответствие в одном гене, которая присутствовала у людей, страдавших этим речевым расстройством, и отсутствовала у тех, кто им не страдал. Анализ генетического кода неродственного этим семьям пятилетнего мальчика, страдающего тем же расстройством, выявил наличие этой мутации и у него. Профессор Монако сообщил, что ген, названный SPCH1 (сокращенно от "первый речевой"), расположенный в седьмой хромосоме, работает своего рода переключателем, который "запускает" другие гены, участвующие в сложном процессе научения ребенка говорению. "SPCH1 не может действовать в одиночку, ему необходимо "сотрудничество" с другими генами и белками. Выделение его дает нам возможность раскрыть молекулярные загадки большинства человеческих черт", - отметил ученый.

Среди направлений развития этого исследования - сравнение гена SPCH1 с эквивалентным геном у шимпанзе, которые не умеют говорить - что поможет понять, как эволюционировала человеческая речь. Профессор Монако сказал, что сведения о том, как этот ген взаимодействует с другими генами, участвующими в обучении языку, позволит оказать немедленную помощь 4% детей, страдающим некоторыми формами расстройства речевой деятельности, включая аутизм.

Исследователи теперь изучают сотню семей со специфическим речевым расстройством; ими уже выделено еще два участка хромосом, в которых проявились дефектные гены.